遺伝的疾患の保因者スクリーニングは、患者の最初の不妊検査の過程でしばしば行われる検査です。この血液検査は、あなたがあなたの子供に影響を与える可能性のある特定の遺伝的状態の保因者であるかどうかを確認するものです。多くの場合、妊娠前または妊娠中に行われます。よく検査される疾患としてはSMA（脊髄性筋萎縮症）や嚢胞性線維症があります。

検査の結果、遺伝的状態の多くは劣性状態です。これは、子供へのリスクを高めるのは患者とそのパートナーの両方が陽性である場合です。両方とも陽性の場合、その特定の病気を子供に感染させる可能性は4分の1です。 カップルの1人だけが陽性である場合、リスクは大幅に減少します。

この検査は妊娠する前により有効です。なぜなら、遺伝子検査を伴うIVFを行う事で、特定の遺伝的疾患が子に伝わるのを防ぐことができるかもしれないからです。

提供精子や卵子を使用するにあたりドナーに検査を依頼し、そのドナーが「遺伝子フラグ」を持っている場合、同じ遺伝子を持っていないことを確認するために、患者に対して同じテストを行うことができます。これにより、これらの病気が子供に伝染する可能性が低くなります。

記事監修者

”この記事は、Fertility Instutute of HawaiiのDr. Frattarelli, Dr. Karmon, and Dr. Gouletの許可を得て転載されています。”

This article has been reposted with the permission of Dr. Frattarelli, Dr. Karmon, and Dr. Goulet at the Fertility Institute of Hawaii.